Stan ten opisywano dotychczas wyłącznie u dziewcząt. Po normalnym wczesnym okresie rozwoju następuje częściowa lub całkowita utrata mowy, umiejętności lokomocyjnych i posługiwania się rękami wraz z zahamowaniem wzrostu czaszki. Zaburzenie rozpoczyna się zwykle pomiędzy 7. a 24. miesiącem życia. Do charakterystycznych cech należą: zanikanie celowych ruchów rąk, stereotypie typu mycia rąk i hiperwentylacja. Rozwój społeczny i umiejętności zabawy zostają zahamowane, natomiast zainteresowania społeczne utrzymują się bez zmian. Około czwartego roku życia zaczyna rozwijać się ataksja tułowia i apraksja z następującymi często ruchami choreoatetycznymi. W efekcie prawie zawsze dochodzi do znacznego upośledzenia umysłowego.

Rodzaj głębokiego zaburzenia rozwojowego cechujący się początkowo zupełnie prawidłowym rozwojem i następującą potem – w okresie kilku miesięcy – pełną utratą uprzednio nabytych umiejętności w kilku sferach funkcjonowania. Zwykle towarzyszy im ogólna utrata zainteresowań otoczeniem, stereotypowe, powtarzające się manieryzmy ruchowe i podobne do autyzmu nieprawidłowości w zakresie interakcji społecznych i komunikacji. W niektórych przypadkach można wykazać związek zaburzenia z towarzyszącą mu encefalopatią, ale rozpoznanie należy stawiać na podstawie zmian zachowania.

Niedostatecznie zdefiniowana kategoria zaburzeń o wątpliwej wartości nozologicznej, przeznaczona dla dzieci znacznie upośledzonych umysłowo (IQ poniżej 35), które mają duże problemy z nadpobudliwością ruchową, uwagą i zachowaniami stereotypowymi. Dzieci te – jak się wydaje – nie odnoszą korzyści ze stosowania leków stymulujących (w przeciwieństwie do dzieci z prawidłowym IQ) i mogą reagować na nie ciężką reakcją dysforyczną (niekiedy z zahamowaniem psychoruchowym). W okresie młodzieńczym nadpobudliwość ruchowa ma tendencję do przechodzenia w obniżenie aktywności (co nie jest typowe dla dzieci z zaburzeniami hiperkinetycznymi o normalnej inteligencji). Zespołowi temu często towarzyszą różnorodne opóźnienia rozwojowe specyficzne albo globalne. Nie jest znany stopień zależności tego zaburzenia od niskiego IQ lub uszkodzenia mózgu.

Jest to zaburzenie o niepewnej wartości nozologicznej, charakteryzujące się takimi samymi nieprawidłowościami w zakresie interakcji społecznych jak autyzm, a także ograniczonym, stereotypowym repertuarem zainteresowań i aktywności.

Od autyzmu różni się ono przede wszystkim brakiem ogólnego opóźnienia lub upośledzenia rozwoju mowy i funkcji poznawczych. Zaburzeniu temu często towarzyszy wyraźna niezgrabność i tendencja do utrzymywania się zaburzeń w wieku młodzieńczym i w życiu dorosłym. W początkach wieku dojrzałego pojawiają się sporadycznie epizody psychotyczne.